基因疗法似乎是治疗脊髓性肌萎缩症的神奇药物，这种药物的一次性剂量性质是对巨额成本的辩护
近日，诺华(Novartis)公司AveXis批准Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi)用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿，并伴有特定基因突变。然而，高昂的价格使它成为美国市场有史以来最昂贵的药物。
这种非常特殊的治疗方法旨在解决SMA的遗传根源，通过提供人类SMN基因的功能副本，通过单次静脉输注持续表达SMN蛋白来阻止疾病进展。Zolgensma是FDA批准的第一个也是唯一一个用于治疗SMA的基因疗法，包括那些诊断时症状前的患者。
俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院阿比盖尔·韦克斯纳研究所基因治疗中心的首席研究员杰里·门德尔说:“SMA的诊断是毁灭性的，那些最严重的形式未经治疗的婴儿的生命非常短暂，高度医疗化，在此期间他们无法抬起头，坐着或打滚，吞咽和呼吸困难，需要24小时的护理。”
Mendell解释说:“在我们与Zolgensma一起进行的START临床试验中，所有儿童在研究结束时都活着，许多儿童能够坐着、打滚、爬行、玩耍，有些还能走路。这种单一的、一次性的治疗效果非常显著，为对抗SMA 1型的家庭带来了前所未有的希望。我们现在有了四年的试验数据，我们看到了这种基因疗法的持久性。”
《卫报》据报道，这种曾经的“神奇药物”的价格标签将超过210万美元。在此之前，价格甚至更高，为500万美元。临床和经济评论研究所的一篇评论称，这是过度的。
即使是212.5万美元的价格，这也将使它成为美国市场有史以来最昂贵的药物。
然而，诺华的高管对此说法做出了回应，他们认为这种一次性治疗比每年数十万美元的长期治疗更便宜。令人担忧的是，研究数据只延长了5年，所以药物的寿命耐久性不能得到保证。虽然目前没有证据表明这一点，但也不能证明永远都没有必要进行后续治疗。
迄今为止，诺华已经用Zolgensma治疗了150多名患者，但他们如何负担得起它还没有被探索。
SMA是婴儿遗传死亡的主要原因。在美国，每年大约有450到500名婴儿出生时患有这种疾病。必须尽早诊断并开始治疗，包括积极的支持性护理，以阻止不可逆的运动神经元损失和疾病进展。
Zolgensma旨在解决生存运动神经元1 (SMN1)基因中的双等位基因突变。
在最严重的情况下，早期干预尤其重要，这种情况在出生前不久就开始退化，并迅速升级。随着各州将SMA纳入其新生儿基因筛查小组，婴儿可以在出生时开始广泛识别，并提高早期干预的能力。
Zolgensma的批准是基于正在进行的3期STR1VE试验和已完成的1期START试验的数据。这些数据表明，Zolgensma提供了前所未有的存活率，这在疾病的自然史上从未出现过;运动功能迅速改善，通常在给药后一个月内;而且，持久的里程碑式成就，包括能够在没有支撑的情况下坐着，这是未经治疗的患者从未实现过的里程碑。
STR1VE的安全性观察结果与START试验中观察到的结果相当。最常见的不良事件是转氨酶升高和呕吐。
Zolgensma将在美国上市，并由诺华旗下的AveXis公司进行营销。OneGene项目是AveXis的综合患者支持项目，提供专门的、个性化的支持团队，专注于Zolgensma治疗过程中每个家庭的需求。这包括回答有关Zolgensma的问题，核实报销援助，并为符合条件的患者协调经济援助计划。
在美国之外，Zolgensma在欧洲获得了PRIME(优先药物)认定，并正在接受加速评估程序的审查，在日本也获得了Sakigake加速认定。在此期间，AveXis已与第三方提供商Durbin合作，在遵守当地法律法规的前提下，将该产品作为其付费管理访问计划的一部分，投放到国际市场。
AveXis拥有全美儿童医院(national Children's Hospital)的全球独家授权，可用于所有类型SMA的静脉注射和鞘内递送AAV9基因疗法;在REGENXBIO的知识产权组合中，任何重组AAV载体都获得了REGENXBIO的独家全球许可在活的有机体内基因疗法治疗人类SMA;与Genethon签订的独家全球授权协议在活的有机体内AAV9载体进入中枢神经系统治疗SMA;并与AskBio签署了非排他性的全球许可协议，使用AskBio的自我互补DNA技术治疗SMA。
诺华首席执行官Vas Narasimhan表示:“Zolgensma的批准证明了基因疗法在重新想象脊髓性肌萎缩等危及生命的遗传疾病的治疗方面所产生的变革性影响。”“我们相信，Zolgensma可以为受这种毁灭性疾病影响的儿童和家庭创造一生的可能性。”
