桑格研究所加倍已知的骨关节炎基因

作者:Sophie Bullimore 4 - 2月- 2019

科学家们已经将已知的与骨关节炎相关的基因数量增加了一倍,为治疗开辟了前景

骨关节炎损伤后左髋关节置换术。

骨关节炎损伤后左髋关节置换术。

在迄今为止规模最大的骨关节炎基因研究中,科学家们发现了52个与该疾病相关的新基因变化,使与该疾病相关的基因区域数量增加了一倍。这些发现为开发新药和调整现有药物铺平了道路

威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)、葛兰素史克公司(GSK)的科学家及其合作者分析了超过7.7万名骨关节炎患者和37万多名健康人的基因组。从这个样本中鉴定出的基因中,有10个被强调为现有药物的靶标。虽然有些是治疗骨关节炎的,但有些来自意想不到的药物,比如;LCL-161,一种抗癌药物。

Eleftheria Zeggini教授以前来自威康桑格研究所,现在在德国亥姆霍兹中心München工作,他在评论这些发现时说:“骨关节炎是一种非常常见的致残疾病,无法治愈。我们进行了迄今为止最大规模的骨关节炎研究,发现超过50种新的基因变化会增加患骨关节炎的风险。这是在开发治疗方法以帮助数百万患有这种疾病的人方面迈出的重要一步。”

桑格是一个大型基因组研究中心,该研究所通过自己的研究项目和在国际财团中的主导作用产生的研究成果,被用于诊断和治疗研究。骨关节炎研究使用了来自英国生物银行资源和arcOGEN研究的数据。研究小组研究了许多不同类型的骨关节炎,包括膝关节和髋关节的病例。

为了确定相关基因,研究小组结合了额外的功能基因组数据,并通过测量基因表达到蛋白质水平来分析基因活性。

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该团队还整合了接受关节置换手术的患者组织的遗传和蛋白质组学数据。通过整合许多不同的数据集,科学家们能够确定哪些基因可能导致骨关节炎。

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