先天性肌强直性营养不良，也被称为斯坦内特氏病，是一种非常罕见的营养不良形式;症状通常在出生时出现，任何受影响的婴儿都可能立即需要帮助呼吸
这与其他形式的肌强直性营养不良形成对比，这些症状往往出现在成年早期。这些呼吸困难通常在大约一个月后有所改善，但可能会出现肌肉控制症状;同样，这些症状可能会随着时间的推移而改善，但在晚年可能会再次恶化。
这种遗传状况是由19号染色体上的DMPK基因突变引起的，该染色体上通常有5到34个重复的CTG三联体;有这种情况的人会吃得更多。重复次数越多，症状越严重:重复50-100次，症状可能较轻;数千条导致严重疾病。
重复的数量往往会从一代增加到下一代，通常是由患有(可能没有意识到自己患有)这种疾病的母亲遗传，尽管大约有1%的病例可能是由父亲遗传的。这些症状是由异常的RNA产生引起的。
在没有药物治疗的情况下，物理治疗是治疗的重要组成部分。然而，AMO制药公司正在研究一种潜在的药物疗法。Tideglusib既能破坏致病RNA重复，又能抑制糖原合成酶激酶3ß (GSK3ß)过量水平的产生。1
这是一种细胞内调节激酶，在这种类型的肌强直性营养不良的多个组织中调节异常。虽然早期对进行性核上性麻痹的试验令人失望，但在1型肌强直性营养不良中看到了更积极的结果。2
在一项单盲II期研究中，16名年龄在13至34岁之间、患有先天性和儿童期发病的1型肌强直性营养不良的受试者被给予400或1000毫克的药物，持续12周。3.观察到剂量依赖暴露，它通常既安全又耐受性良好。
没有因不良事件而早期停药，也不需要调整剂量。12周后，与安慰剂基线相比，大多数受试者在神经肌肉和中枢神经系统方面都表现出了临床改善——剂量越高，反应越明显。根据最近的一份新闻稿，一项关键的临床试验正在进行中，所需的56名受试者中有三分之二已经入选。
参考文献
